CARIOTIPO

El cariotipo es una representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una determinada especie, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas. Se presenta mediante una técnica fotográfica y el mismo se puede obtener a partir de la extracción de sangre, tejido o líquido amniótico.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autosómicos y un par sexual. En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es más pequeño).

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, quedando conformado de la siguiente manera:

• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.
• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y con dos brazos muy diferentes en tamaño.
• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos.

En el embarazo, el cariotipo sirve para detectar cualquier anomalía en el feto. En mujeres mayores de 35 años se recomienda realizar este examen, para detectar por ejemplo una trisomía 21, lo que significa que hay 3 cromosomas en el par numerado 21. Este tipo de anomalías cromosómicas, no tienen cura, motivo por el que es imperante conocer cualquier alteración antes del nacimiento.

Otro tipo de alteraciones que se pueden presentar aparte del síndrome de down, es el síndrome de Edward, el cual es por trisomía 18. Estas personas presentan alteración en el sistema nervioso, retraso mental, anomalías cardiacas, hipertensión y cráneo alargado. Regularmente mueren al poco tiempo después del nacimiento.

También está el síndrome de Turner que se presenta solamente en mujeres, como consecuencia en alteraciones del número de cromosomas OX en vez de XX. Y el síndrome de Klinefelter, que solo se presenta en hombres, quienes poseen un cromosoma X adicional XXY.